喀什同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在喀什开始或考虑化疗，想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳，希望在喀什寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史，希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’相关的基因（包括大家常听说的BRCA1/2）有没有出现‘故障’（突变），这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二，它会用一种叫HRDscore的评分，从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价，医生可以更准确地判断，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药（口服药）对您是否有效，从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是，它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况，结果主要反映当前状况，用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本，可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织，也可以是新鲜组织或穿刺活检组织，如果无法获取组织，使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血，基本没有额外痛苦。在喀什，您可以在合作的检测机构现场采样，也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（高通量测序）技术，准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的，整个过程安全，仅分析基因信息，没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异，报告会进行说明，您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目，费用为9000元，不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告结果为专业医学信息，解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告，它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日，具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问，及时联系您在喀什的服务顾问。
用户评价 (8条，均分5.0)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
流程挺顺畅的，从申请到拿到报告没遇到卡壳的地方。我特别喜欢他们的话术，客服和资料里都没有过度承诺或恐吓，就是客观介绍检测能做什么、不能做什么，这种科学严谨的态度让我更信任他们。
机构回复
非常感谢您对我们专业态度的认可。我们坚持提供真实、准确、客观的信息，帮助用户理性决策，这是我们的基本准则。您的信任至关重要。
检测很有必要，报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表，我看得半懂不懂。虽然可以电话解读，但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’，给家属和患者一个快速理解的核心摘要，体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议！我们已经注意到这一点，并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要，让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
我妈妈是卵巢癌，医生推荐做这个HRR和HRD检测来看能不能用靶向药。我们最担心的是组织样本不够，但客服解释得很清楚，说白片和蜡块都可以，还帮忙协调病理科沟通。最后用去年的蜡块做的，省了再次取样的痛苦。整个过程挺顺利的，心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的认可！我们深知肿瘤患者家庭的不易，能利用存档样本完成检测、避免二次创伤是我们的重要服务目标。后续如有任何报告解读需求，我们的医学团队随时支持。
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送，我们不知道咋弄。联系检测机构后，他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件，指导我们怎么和病理科沟通，全程没让我们操心，特别感谢。
机构回复
您不用客气！我们深知处理病理样本的复杂性，因此提供了专业的物流协调服务，就是希望能分担家属的负担，确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利！
相关搜索
麦盖提万核医学检测中心
新疆维吾尔自治区喀什地区麦盖提县文化西路23号
